Мащабен експеримент, целящ да установи ползите от генетичното тестване на новородени за откриване на стотици потенциални генетични заболявания, даде убедителни резултати!

Спокойно бъдеще за вашето дете?

Изследователите споделят, че са открили неочаквано голям брой потенциално болестотворни мутации в подгрупа от 159 тествани бебета.

2 -годишната Кора Стетсън от Мелроуз, Масачузетс, участва в изследването BabySeq за генетични тестове за новородени. Оказа се, че Кора има недостиг на витамини, лесно коригиран с дневна добавка.

Голям експеримент, целящ да установи дали си струва да се изследват новородените за стотици потенциални генетични заболявания, се върна с отговор: може би.

Изследователите казват, че са открили неочаквано голям брой потенциално болестотворни мутации в подгрупа от 159 бебета, които са тествали. Това, което не знаят, е колко полезна информация е предоставил тестът за бебетата или техните родители.

Благодарение на генетичните тестове се разбрало, че едно от бебетата има недостиг на витамини.

Друго, в интензивното отделение за новородени с дихателен дистрес, носело ген, който повишава риска от рак.

Резултатите показали и наличието на трудно интерпретируеми гени при част от бебетата, които могат да повишат риска от сърдечни заболявания в следващите години.

Според изследователите, участващи в проучването, още е рано да се препоръчват такива широкообхватни генетични тестове за деца, на широката общественост.

Но техните констатации предполагат, че в определени случаи и за някои хора наистина си струва да се направят.

„Това е ситуация тип – чашата е наполовина пълна, наполовина празна.

От една страна, генетичните тестове за деца идентифицират тези бебета като рискови. Но ние знаем, че много от тях никога няма да развият въпросното заболяване “, казва д-р Робърт Грийн. Професор по медицина в Харвардското медицинско училище и болницата „Бригъм“, който е работил върху проучването.

„От друга страна, тестовете идентифицират рискове от болести, които действително могат да се реализират в бъдеще, давайки ни възможност да направим нещо по въпроса навреме.

Така че тези бебета могат да бъдат наблюдавани … и вие – като родители, и ние – като лекари можем да сме нащрек за конкретни състояния. И да се опитаме да ги предотвратим или  смекчим “, казва Грийн пред NBC News.

Грийн и колегите му тестват новородени за над 5000 различни генетични вариации, причиняващи състояния като рак, кожни проблеми, сърдечни проблеми и др. , като част от по-голям проект, наречен BabySeq.

Техният доклад за това, което са открили при 159 от тези бебета, е публикуван в Американския регистър за човешката генетика.

Резултатите сочат, че около 10% от бебетата имат генетични вариации, които могат да доведат до състояния, напълно лечими, ако са хванати навреме, като загуба на слуха или сърдечни дефекти. Едно от бебетата – Кора Стетсън (на снимката горе), днес вече на 2 години, показала генетична предразположеност към дефицит на биотин (важен витамин от група В).

Допълнително направените тестове показали, че Кора наистина има ниски нива на биотин, нещо което лесно било  коригирано с прием на хранителна добавка. Без биотин развитието на Кора би могло да бъде засегнато.

Тя можеше просто да има намалено зрение, или проблеми със слуха, когнитивни проблеми“, казва майка и Лорън Стетсън. „Можеше да среща трудности в училище, и просто бихме си казали:„

О, добре, просто й е трудно да учи “или „просто се нуждае от очила“, но не бихме предположили, че и липсва някакъв витамин. “Но сега, когато сме наясно за недостига на биотин, знаем точно какво да направим.”

Грийн смята Кора за „успех“.

И така, бих искал да мисля, че когато това дете постъпи в колеж, може би ще сме допринесли за нейните добри оценки😊“😊.

Повечето от другите случаи обаче са по-мъгляви. Само шепа родители се записват за тестването и не всички получат ясни отговори на въпросите си.

Например момиченце, родено с дихателен дистрес, се оказало с генетична вариация, която се свързва със синдрома на Линч, който излага хората на висок риск от различни видове рак през целия живот. Но това не обяснило дихателния дистрес.

На момченце, родено със стеснена сърдечна артерия, е открит генетичен дефект, свързан с нарушение на червените кръвни клетки. Те са сред 32-те бебета в NICU, тествани като част от проекта.

В редица развити страни бебетата вече се изследват при раждане за генетични заболявания, които биха били опасни за живота им още ранна детска възраст.

Първият въведен генетичен тест за новородени, е за състояние, наречено – фенилкетонурия, причинена от генетичен дефект, който води до мозъчно увреждане, ако пациентите не преминат на специална диета.

Повечето държави налагат група от такива тестове при раждането.

Подобен на настоящия проект е бил проведен преди две години, и е довел до широкото разпространение на тестове за генетично състояние, наречено спинална мускулна атрофия.

Това е сериозно състояние, за което, обаче, има налично лечение.

Проучването е идентифицирало новородени, които благодарение на ранното установяване на състоянието са получили животоспасяващо лечение, предотвратило появата на симптоми.

Сред най-често срещаните генетични рискови фактори, открити в изследването, са тези, водещи до сърдечни дефекти в детска възраст.

„Какво е да живееш в несигурност дали детето ти ще развие сърдечно заболяване, което може да доведе до внезапна смърт?“ – питат противниците на идеята за генетичното тестване на бебета.

Грийн има отговор.

„Това ви позволява да наблюдавате бебето, да търсите тези симптоми по-рано, може би да изследвате сърцето по някакъв неинвазивен начин“, смята той.

„Може би педиатърът би слушал малко по-внимателно сърцето всеки път, когато преглежда бебето и може би, ако има шум или аномалия в сърдечната дейност,  ще ги открие по-навреме благодарение на направения генетичен тест.“

Мащабното изследване включва и дългогодишно проследяване на включените в него бебета, за да се види кои от заболяванията реално ще се развият.

„Планираме да проследим тези бебета, както и техните родители и педиатри, за да разгледаме как информацията от тестовете се използва. И как влияе върху здравето и благосъстоянието им в дългосрочен план“, казва Каси Дженети, генетичен съветник в Бостънската детска болница, също взела участие в проучването.

„Ще трябва да следим тези бебета години, дори десетилетия, за да знаем напълно дали въпросното генетично състояние ще се отрази на тяхното здраве“ смята и Грийн.

„Ние сме наясно, че колкото повече гледаме тези геноми, толкова повече вариации ще открием и до известна степен можем да изложим тези бебета на прекомерна медицинска намеса. В стремежа да ги предпазим от нещо, което може да се случи, но може и да не се случи“ казва Грийн, затова обширните генетични тестове не се предлагат на всички новородени.

Но в случай на семейна история, или някакви опасения на акушер-гинеколозите,

Грийн препоръчва тестване, за да може родителите и педиатрите по-ясно да четат бъдещи симптоми и диагнози.

Според майката на Кора Стетсън тестването си е струвало. „Ползата от тестовете надвишаваше рисковете“, каза тя.

„Това беше нещо, което чувствахме, че потенциално може да помогне на нашето дете. Не мисля, че невежеството е блаженство. „