Лаборатория „CellGenetics“
Опознайте миналото, разберете настоящето и изградете бъдещето
НЕ СЕ ВИЖДА
НЕ СЕ ВИЖДА
НЕ СЕ ВИЖДА
Човешкият геном представлява съвкупността от цялата ДНК последователност в една клетка, разпределена в 23-те двойки човешки хромозоми, както и в митохондриите.
ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е макромолекулата, която съдържа цялата информация, необходима за развитието и поддръжката на един организъм.
Определяна като молекулата на живота, ДНК е съставена от четири различни нуклеотида (A, C, G, T), като последователността им създава функционални мотиви, съдържащи инструкциите за продукцията на всички протеини и клетъчни компоненти в организма.
Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.
“We used to think that our fate was in our stars, but now we know that, in large measure, our fate is in our genes” – James Watson
Оторизиран представител на SEQUENOM
Човешкият геном беше първоначално разчетен в рамките на голям международен проект, продължил в периода 1990-2003 година и струвал няколко милиарда долара.
Разчитането му, както и последвалите биоинформатични анализи обогатиха значително познанията за човешката геномна структура, за броя на протеин-кодиращите гени при човека (около 20 000), както и за регионите, отговорни за тяхната експресия.
Благодарение на значителния напредък на технологиите и развитието на секвенирането от ново поколение (NGS) цените на геномното секвениране спаднаха експонентно през последните години. Като вече е възможно за всеки да изследва генома си и да получи набора от всички индивидуални генетични варианти, които носи.
В бързо напредващата ера на персонализираната медицина е въпрос на време всеки човек да разполага със секвенцията на генома си и да отключи тайните, които се крият в него.
Защо геномното секвениране е най-добрият избор?
Едно изследване – отговор на множество въпроси
Цялостното геномно секвениране е изследването с най-висока диагностична чувствителност и приложимост.
“The genome is a book that wrote itself, continually adding, deleting and amending over four billion years.” – Matt Ridley
Човешкият геном представлява съвкупността от цялата ДНК последователност в една клетка, разпределена в 23-те двойки човешки хромозоми, както и в митохондриите.
ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е макромолекулата, която съдържа цялата информация, необходима за развитието и поддръжката на един организъм.
Определяна като молекулата на живота, ДНК е съставена от четири различни нуклеотида (A, C, G, T), като последователността им създава функционални мотиви, съдържащи инструкциите за продукцията на всички протеини и клетъчни компоненти в организма.
Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.
Оторизиран представител на SEQUENOM
Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.
Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.
Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.
Тестът MaterniT GENOME е единственият пренатален кръвен тест, който може да анализира всяка хромозома на Вашето бебе и да определи дублиращи се или липсващи части от хромозомите или други промени в цялата хромозома.
Тестът MaterniT GENOME е единственият пренатален кръвен тест, който може да анализира всяка хромозома на Вашето бебе и да определи дублиращи се или липсващи части от хромозомите или други промени в цялата хромозома.
Услугата, която генетичната лаборатория ще предлага на клиентите си, включва извършване на цялостно геномно секвениране, както и съхранение, анализ и интерпретация на получените данни.
Определяна като молекулата на живота, ДНК е съставена от четири различни нуклеотида (A, C, G, T), като последователността им създава функционални мотиви, съдържащи инструкциите за продукцията на всички протеини и клетъчни компоненти в организма.
Човешкият геном представлява съвкупността от цялата ДНК последователност в една клетка, разпределена в 23-те двойки човешки хромозоми, както и в митохондриите.
ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е макромолекулата, която съдържа цялата информация, необходима за развитието и поддръжката на един организъм.
Как се извършва изследването?
[simple_tooltip content=’Избор на изследване Препоръчва се извършване на първична генетична консултация за снемане на персонална и семейна анамнеза с цел избор на най-подходящото изследване.
‘]…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….[/simple_tooltip]
[simple_tooltip content=’Взимане на ДНК проба За целта на изследването е препоръчително да се вземе кръвна проба, от която да се екстрахира високомолекулна ДНК. Кръвна проба може да се вземе на място в лабораторията ни или в която и да е лицензирана клинична лаборатория в страната. Необходимо е пробата да се вземе в стандартна епруветка (тип вакутейнер), съдържаща EDTA (с лилава капачка). Кръвната проба може да бъде изпратена до адреса на лаборатория CellGenetics по куриер без необходимост от специален температурен режим. За организиране на логистиката за проби, пращани по куриер, моля, свържете се предварително с член на екипа ни.
‘]…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….[/simple_tooltip]
[simple_tooltip content=’Изпращане на ДНК проба Пробата се изпраща съобразено с изискванията на лабораторията изпълнител.
‘]…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….[/simple_tooltip]
[simple_tooltip content=’Секвениране Секвенирането се извършва в партньорство с водещите в индустрията геномни центрове по света.
‘]…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….[/simple_tooltip]
[simple_tooltip content=’Получаване на данни След набавяне на пълния набор от данни екипът на лаборатория CellGenetics извършва биоинформатичен анализ и интерпретация въз основа на определена клинична насоченост. Предлага се възможност за директно разширяване на обхвата на анализ с други групи гени при липса на конкретна находка, обясняваща заболяването. Тъй като изследването е извършено с Вашата ДНК, Вие имате пълното право да получите всички данни, генерирани след биоинформатичната обработка.
‘]…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….[/simple_tooltip]
[simple_tooltip content=’ Анализ на данни След набавяне на пълния набор от данни екипът на лаборатория CellGenetics извършва биоинформатичен анализ и интерпретация въз основа на определена клинична насоченост. Предлага се възможност за директно разширяване на обхвата на анализ с други групи гени при липса на конкретна находка, обясняваща заболяването. Тъй като изследването е извършено с Вашата ДНК, Вие имате пълното право да получите всички данни, генерирани след биоинформатичната обработка.
‘]…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….[/simple_tooltip]
[simple_tooltip content=’Резултат Резултатът от изследването е готов в рамките на максимум 3 месеца от получаване на пробата.
‘]…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….[/simple_tooltip]
[simple_tooltip content=’Консултация След издаването на персонализиран доклад с находките е необходимо извършването на допълнителна генетична консултация за интерпретация на получения резултат.
‘]…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….[/simple_tooltip]
[simple_tooltip content=’Избор на изследване Препоръчва се извършване на първична генетична консултация за снемане на персонална и семейна анамнеза с цел избор на най-подходящото изследване.
Взимане на ДНК проба За целта на изследването е препоръчително да се вземе кръвна проба, от която да се екстрахира високомолекулна ДНК. Кръвна проба може да се вземе на място в лабораторията ни или в която и да е лицензирана клинична лаборатория в страната. Необходимо е пробата да се вземе в стандартна епруветка (тип вакутейнер), съдържаща EDTA (с лилава капачка). Кръвната проба може да бъде изпратена до адреса на лаборатория CellGenetics по куриер без необходимост от специален температурен режим. За организиране на логистиката за проби, пращани по куриер, моля, свържете се предварително с член на екипа ни.
Изпращане на ДНК проба Пробата се изпраща съобразено с изискванията на лабораторията изпълнител.
Секвениране Секвенирането се извършва в партньорство с водещите в индустрията геномни центрове по света.
Получаване на данни + Анализ на данни След набавяне на пълния набор от данни екипът на лаборатория CellGenetics извършва биоинформатичен анализ и интерпретация въз основа на определена клинична насоченост. Предлага се възможност за директно разширяване на обхвата на анализ с други групи гени при липса на конкретна находка, обясняваща заболяването. Тъй като изследването е извършено с Вашата ДНК, Вие имате пълното право да получите всички данни, генерирани след биоинформатичната обработка.
Резултат Резултатът от изследването е готов в рамките на максимум 3 месеца от получаване на пробата.
Консултация След издаването на персонализиран доклад с находките е необходимо извършването на допълнителна генетична консултация за интерпретация на получения резултат.
‘]Виж детайли[/simple_tooltip]
[simple_tooltip content=’Изисквания към пробата За целта на изследването е препоръчително да се вземе кръвна проба, от която да се екстрахира високомолекулна ДНК. Кръвна проба може да се вземе на място в лабораторията ни или в която и да е лицензирана клинична лаборатория в страната. Необходимо е пробата да се вземе в стандартна епруветка (тип вакутейнер), съдържаща EDTA (с лилава капачка). Кръвната проба може да бъде изпратена до адреса на лаборатория CellGenetics по куриер без необходимост от специален температурен режим. За организиране на логистиката за проби, пращани по куриер, моля, свържете се предварително с член на екипа ни.
‘]………………………………………………………………………………………………..
………………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………..
…………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………..
…………………………………………………………………………………..[/simple_tooltip]
[simple_tooltip content=’Изисквания към пробата За целта на изследването е препоръчително да се вземе кръвна проба, от която да се екстрахира високомолекулна ДНК. Кръвна проба може да се вземе на място в лабораторията ни или в която и да е лицензирана клинична лаборатория в страната. Необходимо е пробата да се вземе в стандартна епруветка (тип вакутейнер), съдържаща EDTA (с лилава капачка). Кръвната проба може да бъде изпратена до адреса на лаборатория CellGenetics по куриер без необходимост от специален температурен режим. За организиране на логистиката за проби, пращани по куриер, моля, свържете се предварително с член на екипа ни.
‘]…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….[/simple_tooltip]
Молекулярно-генетични тестове
Какво е включено в цялостното геномно секвениране?
Изследването включва ядрения, както и митохондриалния геном на човека, като може да даде информация за екзоните и интроните на всеки един протеин-кодиращ ген, за всички РНК гени, както и за различни некодиращи регулаторни елементи, отговорни за генната експресия. Тестът генерира списък с всички над 3 милиона индивидуални нуклеотидни замени, специфични за всеки един от нас. Това е най-широкоспектърното и информативното генетично изследване, като освен нуклеотидни замени (SNPs) и индели (indels), чрез биоинформатична обработка от данните може да се детектират и копийни (CNV), и структурни варианти (SV). При определени находки понякога е необходимо извършването на допълнително генетично изследване за валидиране на установената вариация.
Има ли региони, за които цялостното геномно секвениране не е информативно?
Единствените участъци, за които геномното секвениране не носи информация, са райони с много дълги репетативни ДНК последователности (ДНК повтори), за които най-често не се очаква да имат функционално значение, както и параложни хромозомни участъци, в които секвенциите от изследването не могат да бъдат еднозначно картирани.
Необходимо ли е провеждането на генетична консултация?
Препоръчва се извършване на първична генетична консултация за снемане на персонална и семейна анамнеза с цел установяване на определена насоченост при анализа на данните и подпомагане за най-правилния избор на конкретен панел с гени. След издаването на персонализиран доклад с находките е необходимо извършването на допълнителна генетична консултация за интерпретация на получения резултат.
Каква е разликата между геномно и екзомно секвениране?
Цялостното екзомно секвениране включва всички екзони на протеин-кодиращите гени при човека, които представляват около 2% от целия човешки геном. Геномното секвениране включва и останалите ~98%, които съдържат важни функционални последователности, участаващи в регулацията на генната експресия. Екзомното секвениране, както и повечето по-малки панели от гени за различни заболявания не могат да дадат информация за генетични варианти, намиращи се извън екзонните секвенции на протеин-кодиращите гени. Основното предимство на геномното секвениране е, че може да постави генетична диагноза при някои клинични случаи, за които таргетният район на екзомното не е достатъчно всеобхватен. Друго предимство на геномното секвениране, е че при него покритието на хромозомите е по-равномерно разпределено, вследствие на което вероятността за недобре изчетени райони, а съответно и за фалшиви находки, е по-ниска.
Какво е необходимо за извършване на изследването?
За целта на изследването е препоръчително да се вземе кръвна проба, от която да се екстрахира високомолекулна ДНК. При желание на клиента тестът може да бъде извършен и с проба от слюнка.
Къде може да ми бъде взета проба за извършване на изследването?
Кръвна проба може да се вземе намясто в лабораторията ни или в която и да е лицензирана клинична лаборатория в страната. Необходимо е пробата да се вземе в стандартна епруветка (тип вакутейнер), съдържаща EDTA (с лилава капачка). Кръвната проба може да бъде изпратена до адреса на лаборатория „CellGenetics“ по куриер без необходимост от специален температурен режим. За организиране на логистиката за проби, пращани по куриер, моля, свържете се предварително с член на екипа ни.
Как ще бъдат съхранявани моите данни?
При изпращане на пробата за секвениране тя се анонимизира с уникален код, като лични данни не се получават от геномния център, извършващ самото секвениране. След получаване на данните от цялостното геномно секвениране файловете остават анонимизирани, като освен това се съхраняват криптирани в няколко копия (back-up) в облачно пространство с високо ниво на сигурност. Никой освен определени членове на нашия екип няма да има достъп до тях.
Все още ли е скъпо да се извърши цялостно геномно секвениране?
Вследствие на огромния прогрес на технологиите в сферата на ДНК секвенирането цените за извършване на геномно секвениране спаднаха главоломно през последните 15 години. Лабораторията ни работи на партньорски начала с някои от най-големите геномни институти в света, които заради високата си продуктивност предлагат и едни от най-достъпните цени на пазара, освен високото качество.
Какви файлове ще получа след извършване на изследването?
Тъй като изследването е извършено с Вашата ДНК, Вие имате пълното право да получите всички данни, генерирани след биоинформатичната обработка. Лабораторията ни предоставя при желание от страна на клиента както суровите данни във FASTQ формат, така и биоинформатично обработените BAM и VCF файлове от извършеното цялостно геномно секвениране. Общо данните възлизат на около 200 Gb.
Как мога сам да разгледам данните си от геномно секвениране?
Тъй като файловете са със специфични разширения, нашите молекулярни генетици организират специални уъркшопи, в които се демонстрира по достъпен начин кои публично достъпни софтуери са необходими за отваряне на различните файлове и как човек може да разглежда собствените си данни. Обучението е безплатно за клиентите на лабораторията, като с това лаборатория „CellGenetics“ цели да насърчи всеки да е по-заинтригуван и запознат със собствените си гени.
За кого е подходящо извършването на цялостно геномно секвениране?
ДНК Иновации
Клиенти
Работят за Вас
Опит
Ул. Цар Петър 15
За подробна информация:
Тел.: 0700 17 578
Моб.: 0877 873 888; 0893 494 761
“We used to think that our fate was in our stars, but now we know that, in large measure, our fate is in our genes” – James Watson
Бързо запаметяване
Подобряване на концентрацията
Бързо смятане на ум
Аналитично мислене с творчески маниер
Лесно възприемане на нова информация
Децата започват да посещават първия си курс на Helen Doron English още преди предучилищна възраст. Според проучването на децата средната възраст за включване в Хелен Дорон курс е между 4 и 5 години, а според анкетата на родителите е 3.76 години.
Идеалната възраст за едно дете да започне да изучава чужд език е две/три годишна възраст.
Обобщено: училищната програма се фокусира върху подобряване на граматическите умения на детето, докато обучението Helen Doron English е за цялостното развитие на дете.
Източници:
Healthblog.uofmhealth.org – What Moms-to-Be Should Know
Acog.org – Prenatal Genetic Screening Tests
Pregnancybirthbaby.org.au – Non-invasive prenatal testing (NIPT)
Cwhwichita.com – Why Is Prenatal Care So Important?