Скрининговите тестове не диагностицират вроден дефект, те само определят дали плодът е с висок или нисък риск за конкретно състояние.
Генетичният скрининг не е сред задължителните изследвания, придружаващи бременността, но при определени утежняващи обстоятелства (като възраст над 35г. и други хромозомни аномалии в рода), е силно препоръчителен.
На базата на цялостната картина на Вашата бременност, наблюдаващият лекар ще Ви насочи към подходящия за Вас тест.
Има два метода, базирани на кръвна проба, за скрининг на хромозомни аномалии по време на бременност:
Скрининг през първия триместър:
Този тест се състои от две части: кръвен тест, изследващ хормоните в майчината кръв, и ултразвук.
При ултразвука се правят определени измервания на задната част на шията на бебето (известно като сканиране на нухална полупрозрачност); търсят се сърдечни дефекти и други усложнения.
Тази информация се използва за предоставяне на цялостна оценка на риска от генетични аномалии (Тризомия 21, Тризомия 13, Тризомия 18).
Тестът може да открие около 93% от случаите на Тризомия 21 или Синдром на Даун, като може да допусне около 5% фалшиво положителни резултати. Той също така проверява за други хромозомни аномалии и понякога може да открие бременности с висок риск от други усложнения.