Ето кратко изложение на най-разпространените и препоръчителни изследвания за бременни.

Пренатални скринингови тестове през първия триместър

Скринингът през първия триместър е комбинация от ултразвук на плода и кръвни изследвания на майката. Има за цел да установи рискът плодът да има определени вродени дефекти. Скрининговите тестове могат да се използват самостоятелно или в комбинация с други тестове.

Скринингът през първия триместър включва:

Ултразвуков тест за фетална нухална прозрачност (NT)

Скринингът на нухалната прозрачност се изразява в проверка, с ултразвук, в областта на задната част на шийката на плода за наличие на допълнителна течност или удебеляване.

Две кръвни (серумни) изследвания на майката

Тези изследвания измерват 2 вещества, които се намират в кръвта на бременната жена:

Скрининг на плазмения протеин, свързан с бременността (PAPP-A). Това е протеин, отделян от плацентата в началото на бременността. Отклоненията в нивата му са свързани с по-висок риск от хромозомни аномалии.

Човешки хорион гонадотропин (hCG). Той също е хормон, отделян от плацентата в началото на бременността. Ненормалните нива са свързани с по-висок риск от проблеми с хромозомите.

Когато се направят заедно, тези тестове имат по-голяма способност да установят дали плодът може да има генетичен вроден дефект като синдром на Даун (тризомия 21) и тризомия 18.

При резултати, показващи по-голям риск, проследяващият бременността Ви лекар ще Ви предложи генетично консултиране. Може да се наложат и допълнителни тестове, като проба от хорионните въси, амниоцентеза, безклетъчна фетална ДНК и др.

Пренатални скринингови тестове през втория триместър

Изследванията за бременни през втория триместър може да включват няколко кръвни теста, наричани още маркери. Те дават информация за риска да се роди бебе с определени генетични заболявания или вродени дефекти. Скринингът често се извършва чрез вземане на кръв на майката между 15-та и 20-та седмица от бременността. 16-та до 18-та г.с. е идеалният момент.

Маркерите включват:

Алфа-фетопротеинов скрининг (AFP)

Този кръвен тест измерва нивото на алфа-фетопротеин в кръвта на бременната. AFP е протеин, който обикновено се произвежда от черния дроб на плода. Той се съдържа в околоплодните води и преминава през плацентата в кръвта на майката. Кръвният тест за AFP се нарича още MSAFP (AFP на майчиния серум).

Анормалните нива на AFP може да са признак за:

Дефекти на отворената неврална тръба като спина бифида;

Синдром на Даун;

Други хромозомни аномалии;

Проблеми в коремната стена на плода;

Близнаци. Повече от един плод произвежда протеина;

Неправилно определен термин, тъй като нивата на AFP варират през бременността;

Други маркери:

hCG. Това е човешкият хорион гонадотропин хормон, който се отделя от плацентата.

Естриол.

Инхибин.

Анормалните резултати от AFP и другите маркери може да означават, че са нужни повече тестове. Често се прави ултразвук, за да се потвърди термина. Проследяващият бременността Ви лекар също така може да разгледа гръбначния стълб и други части на тялото на плода, за евентуални проблеми. Може да се наложи амниоцентеза за по-точна диагноза.

Скринингът на маркерите не е диагностичен. Това означава, че не е 100% точен. Това е само скринингов тест, за да се определи дали са необходими допълнителни тестове и какви. Тестовете могат да покажат фалшиво положителни резултати (да покажат проблем, когато плодът всъщност е здрав), или резултатите може да са фалшиво отрицателни (да показват, че плодът е нормален, когато той всъщност има здравословен проблем).

При извършването на всички тестове за бременни през първия и втория триместър е по-вероятно да се намери проблем, ако има такъв, отколкото при използването само на един скрининг. 19 от 20 случая на синдром на Даун могат да бъдат открити, когато се направи скрининг както през първия, така и през втория триместър.

Какво е амниоцентеза?

Амниоцентезата е тест, при който се взема малка проба от околоплодната течност. Прави се за диагностициране на хромозомни проблеми и дефекти на невралната тръба, като спина бифида. Тестът може да търси и други генетични проблеми и нарушения, ако имате семейна история за такива. Амниоцентезата обикновено се извършва между 15-та и 20-та седмица от бременността, при бременности с по-висок риск от хромозомни проблеми, или при съмнителни резултати от кръвният тест на майката.

Амниоцентезата включва поставяне на дълга тънка игла през корема в околоплодния сак. Лекарят взема малка проба от околоплодната течност. В амниотичната течност има клетки, отделени от плода. Тези клетки носят генетична информация. Самото изследване често следва следните стъпки:

• Почиства се мястото с антисептик.
• Обезболяването става посредством местна упойка.
• С помощта на ултразвук се вкарва игла в околоплодния мехур.
• Изтегля се малка проба околоплодна течност, за да бъде изследвана в лаборатория.

След теста се препоръчва покой в продължение на поне 24 часа. Може да усетите леки спазми по време или след амниоцентезата.

Ако сте бременна с близнаци, се взема проба от всяка околоплодна торбичка, за да бъдат изследвани и двете бебета.

Пробите се изпращат за тестване в специализирана генетична лаборатория. AFP също се измерва, за да се изключи дефект на невралната тръба като спина бифида.

Резултатите често са достъпни в рамките на до 2 седмици, в зависимост от лабораторията.

Препоръчително е да обсъдете рисковете от тази процедура с наблюдаващият Ви лекар, преди да вземете решение.

Понякога не може да се извърши амниоцентеза. Това зависи от позицията на бебето, плацентата, количеството течност и Вашата анатомия.

Какво е хорионна биопсия?

Хорионната биопсия (CVS) е пренатален тест. Включва вземане на проба от част от плацентарната тъкан. Тази тъкан често има същия генетичен материал като плода. Може да се тества за хромозомни аномалии и някои други генетични проблеми. За разлика от амниоцентезата, CVS не дава информация за дефекти на невралната тръба като спина бифида, поради което има нужда да бъде последвана и от кръвен тест между 16 и 18 седмици от бременността, за да се открият евентуални такива дефекти.

Как се извършва хорионна биопсия?

Наблюдаващият Ви лекар може да Ви предложи хорионна биопсия CVS, ако имате по-висок риск от проблеми с хромозомите, или при фамилна обремененост. Изследването се извършва между 10-та и 13-та седмица от бременността. Точният метод за CVS варира, но процедурата включва поставяне на малка тръба (катетър) през вагината, в шийката на матката. Обикновено следва следните стъпки:

• С помощта на ултразвук лекарят насочва катетъра на място близо до плацентата;
• Взема малко тъкан с помощта на спринцовка от другия край на катетъра;
• За трансабдоминална CVS лекарят поставя игла през корема и в матката, за да вземе проба клетки от плацентата.

Може да почувствате известни спазми по време и след процедурата.

При многоплодна бременност, се вземат проби от всяка плацента. Но CVS не винаги се препоръчва при близнаци, тъй като процедурата е сложна и плацентите може да не са в добра позиция за вземане на проба.

Пробите се изпращат в генетична лаборатория, за да бъдат тествани. Резултатите често са достъпни след 10 дни до 2 седмици, в зависимост от лабораторията.

При някои бременности може CVS да е неприложимо или да не се получат 100% точни резултати. Може да се наложи и последваща амниоцентеза. В някои случаи активна вагинална инфекция като херпес или гонорея биха попречили на процедурата.

Какво представлява феталното наблюдение (слушане на тонове)?

През късната бременност и по време на раждането Вашият лекар може да иска да наблюдава сърдечната честота на плода и други функции. Наблюдението на сърдечната честота, познато сред майките като слушане на тонове, е начин за проверка на сърдечния ритъм на плода. Средната сърдечна честота на плода нормално е между 110 и 160 удара в минута. Тя може да се промени, тъй като плодът реагира на условията в матката. Анормалната сърдечна честота на плода може да означава, че не получава достатъчно кислород или има други проблеми. Това също може да означава, че е необходимо спешно предизвикване на раждане или цезарово сечение.

Как се извършва феталното наблюдение?

Основният тип фетален пулсомер е тип стетоскоп, наречен фетоскоп. Друг вид наблюдение е с ръчно доплерово устройство. Това често се използва по време на пренатални посещения за отчитане на сърдечната честота на плода. По време на раждането често се използва непрекъснато електронно наблюдение на плода. Конкретните подробности могат да варират леко, но електронното наблюдение на плода често следва този процес:

• Лекарят поставя гел върху корема на бременната, за да помогне на ултразвуковия датчик да функционира правилно;
• Ултразвуковия преобразувател се прикрепя към корема с каишки и изпраща сърдечния ритъм на плода към записващо устройство;
• Пулсът на плода се показва на екран и може да бъде отпечатан върху специална хартия.

По време на контракциите, мониторно устройство (външен токодинамиометър) се поставя върху горната част на матката с колан. Това устройство може да записва модела на контракциите.

Понякога е необходимо вътрешно наблюдение на плода за по-точно отчитане на сърдечната честота на плода. Това наблюдение може да се направи, когато самото раждане е близо. Вътрешното наблюдение на плода включва поставяне на електрод през разширената шийка на матката. Електродът се прикрепен към скалпа на плода.

Какво представляват тестовете за глюкозен толеранс?

Тест за толерантност към глюкоза често се прави през седмици 24-28 от бременността. Той измерва нивата на захар (глюкоза) в кръвта на бременната. Отклоненията от нормата в нивата на глюкоза може да са признак за гестационен диабет.

Как се прави тест за глюкозен толеранс?

Конкретните подробности могат да варират леко, но тестът за толерантност към глюкоза често следва този процес:

• Може да бъдете помолени да пиете само вода в деня на теста;
• Лекарят вземе венозна проба кръв на гладно;
• Ще Ви бъде даден специален глюкозен разтвор, който да изпиете;
• Лекарят ще Ви вземе кръв няколко пъти в продължение на няколко часа, за да измери нивата на глюкозата в тялото Ви.

Какво е култура на стрептокок от група В?

Стрептококи от група В (GBS) са бактерии, които могат да се открият в половите органи на една от всеки четири жени. GBS инфекцията често не създава проблеми при жените преди бременността. Но това може да причини сериозно заболяване на бъдещата майка по време на бременност. GBS може да причини хориоамнионит. Това е тежка инфекция на плацентарните тъкани. Също така може да причини следродилна инфекция. Инфекциите на пикочните пътища, причинени от GBS, могат да доведат до преждевременно раждане, или до пиелонефрит и сепсис.

GBS е най-честата причина за животозастрашаващи инфекции при новородени, включително пневмония и менингит. Новородените бебета се заразяват по време на бременността или от гениталния тракт на майката по време на самото раждане. СЗО съветва всички бременни жени да бъдат изследвани за вагинален и ректален стрептокок от група В между 35 и 37 гестационна седмица. Ако имате определени рискови фактори или положителен резултат, трябва да се лекувате с антибиотици. Това ще намали риска от предаване на GBS на вашето бебе.

Бебетата, чиито майки са лекувани с антибиотици при положителен тест за GBS, са 20 пъти по-малко склонни да развият болестта, отколкото тези, чиито майки не получават лечение.

Какво е ултразвук?

Ултразвуковото сканиране е общоприетият тест за бременни, който използва високочестотни звукови вълни, за да направи снимки на вътрешните органи на бебето. Понякога се прави скринингов ултразвук по време на бременност, за да се провери нормалният растеж на плода и за да се потвърди терминът. Ултразвук може да се прави по различно време през бременността по редица причини.

През първия триместър:

• За да се установи термина. Това е най-точният начин;
• За да се разбере дали е едноплодна или многоплодна бременност и да се видят плацентите;
• За диагностициране на извънматочна бременност или спонтанен аборт;
• Да се разгледаме матката и други анатомични особености на таза;
• В някои случаи да се установят евентуални проблеми с плода;

В средата на тримесечието (понякога наричано сканиране от 18 до 20 седмица):

• За да се потвърди термина. На този етап рядко се изменя датата на термина;
• В помощ на пренаталните тестове като амниоцентеза;
• Да се разгледа анатомията на плода, за наличие на отклонения;
• За проверка на количеството околоплодни води;
• За да се разгледат кръвоносните съдове на бебето;
• Да се наблюдава поведението и активността на плода;
• Да се следи състоянието на плацентата;
• За измерване на дължината на шийката на матката;
• За да се следи растежа на плода.

Трети триместър:

• За да се следи растежа на плода;
• За да се проверява количеството на околоплодните води;
• За попълване на биофизичен профил;
• За да разберете положението на плода;
• За да се следи стареенето на плацентата.

Как се прави ултразвуково сканиране?

Конкретните детайли могат да варират леко, но ултразвуковото сканиране често следва един и същ процес. По време на бременност могат да се правят два вида ултразвук:

Ехография на корема. При ултразвук на корема се поставя гел върху корема. Ултразвуковият накрайник се плъзга върху гела, за да създаде изображението.

Трансвагинален ултразвук. При трансвагинален ултразвук се използва по-малък ултразвуков накрайник, който трябва да се опре в задната част на влагалището, за да създаде изображение. Трансвагиналният ултразвук прави по-отчетлив образ. Често се използва в началото на бременността.

Има няколко вида техники за ултразвуково изобразяване. Най-често срещаният е 2D. Това дава плоска картина на един аспект от изображението.

Ако е необходима повече информация, може да се направи 3D ултразвуков преглед. Тази техника дава 3D картина. Изисква специална машина и специално обучение. 3D изображението позволява на наблюдаващият лекар да вижда ширина, височина и дълбочина на изображенията, което може да бъде полезно при диагностициране. 3D изображенията също могат да бъдат запазени за по-късен преглед.

Най-новата технология е 4D ултразвук. Тя позволява на лекаря да вижда как плодът се движи в реално време. С 4D изображенията 3D изображението се актуализира непрекъснато, създавайки ефект „действие на живо“.

Ултразвуковите изображения могат да бъдат заснети на неподвижни снимки или на видео за документиране на констатираното в прегледа и за спомен на бъдещите родители.

Ултразвукът непрекъснато се подобрява и усъвършенства. Както при всеки тест, резултатите може да не са напълно точни, но ултразвукът може да даде ценна информация за родителите и на проследяващия лекар.

Ултразвукът също така дава на родителите специален шанс да видят бебето си преди раждането.

Какви са рисковете и ползите от ултразвука?

Ултразвукът не носи риск освен от лек дискомфорт. Това се дължи на натиска от датчика върху корема или във влагалището. По време на процедурата не се използва лъчение и е абсолютно безвредна. Трансвагиналният ултразвук изисква ултразвуковият накрайник да бъде покрит с латексова обвивка. Това може да предизвика реакция при жени с алергия към латекс.

Какво е скрининг на генетичен носител?

Много генетични проблеми могат да бъдат диагностицирани преди раждането. Вашият лекар може да Ви препоръча генетични тестове по време на бременността, ако Вие или Вашият партньор имате фамилна обремененост за генетични нарушения.

Генетични състояния, които често се проверяват, са:

Кистозна фиброза

Спинална мускулна дистрофия

Синдром на чупливата Х хромозома

Таласемия

Сърповидно-клетъчна анемия

Болест на Тей-Сакс